Công Ty Cổ Phần Bệnh Viện Đa Khoa Hoàn Mỹ Đà Nẵng

Địa chỉ: 291 Nguyễn Văn Linh, phường Thạc Gián, quận Thanh Khê, thành phố Đà Nẵng, Việt Nam.

Điện thoại: (+84) 236 3509 808 Email: contactus.danang@hoanmy.com

Suy giáp bẩm sinh | Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng
Nhi

Suy giáp bẩm sinh

03-07-2021

1.    Suy giáp bẩm sinh là gi?

Suy giáp bẩm sinh hay còn gọi là bệnh đần độn, là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp. Tỉ lệ mắc bệnh suy giáp bầm sinh là 1/3000-1/4000 trẻ, nghĩa là cứ 3000-4000 trẻ sinh ra mỗi năm thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Bệnh xuất hiện ngay sau sinh và nặng dần nếu không được sàng lọc, phát hiện điều trị kịp thời.

suy-giap-bam-sinh

2.    Vai trò của hocmon tuyến giáp

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình cánh bướm nằm ở trước cổ, có vai trò sản xuất ra hocmon Thyroxin (T4) và Triiodothyronin (T3), gọi là hocmon tuyến giáp. 

Những hormon này hoạt động trên tế bào trong hầu hết mọi mô của cơ thể bằng cách kết hợp với thụ thể trong nhân tế bào và thay đổi biểu hiện của một loạt các sản phẩm gen. Qua đó, hocmon tuyến giáp tác động lên quá trình trao đổi chất, giúp điều hòa tốc độ chuyển hóa trong cơ thể. Làm tăng tốc độ trao đổi chất cơ bản và có tác dụng trên hầu hết các mô cơ thể. Giúp làm tăng tốc độ trưởng thành các tế bào đặc biệt là tế bào não. Hormone tuyến giáp đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong sự trưởng thành của não trong quá trình phát triển thai nhi và những năm đầu đời sau sinh. Các hormone tuyến giáp cũng đóng vai trò trong giấc ngủ và suy nghĩ. 

3.    Hậu quả của bệnh suy giáp bẩm sinh

Do hormone tuyến giáp có tác dụng trên tốc độ chuyển hóa cơ thể, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể, đặc biệt là sự phát triển của não bộ, cho nên thiếu hụt hormone tuyến giáp sẽ gây ra:

- Chậm phát triển tâm thần (đần độn) là hậu quả nghiêm trọng nhất, tùy thuộc vào lượng hormone thiếu hụt, và thời gian phát hiện bệnh. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện và điều trị sớm, não sẽ không bị tổn thương, trí tuệ sẽ ít bị ảnh hưởng.

- Chậm tăng trưởng: nếu bệnh không được phát hiện, các bé sẽ bị thấp, nhẹ cân và sẽ bị lùn khi trưởng thành. Sự tặng trưởng chậm không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận khác của cơ thể.

- Vàng da kéo dài: trẻ mới sinh thường có vàng da nhẹ kéo dài khoảng 1-2 tuần và thường không gây hại. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị, vàng da sẽ kéo dài lâu hơn. Hiện tượng vàng da sẽ biến mất khi bệnh được điều trị.

4.    Các dấu hiệu suy giáp

Giai đoạn sơ sinh:

•    Bé thường ngủ nhiều hơn bình thường, lờ đờ, kém phản ứng với các tác động của môi trường xung quanh.
•    Chậm thải phân su, táo bón
•    Bé bị vàng da kéo dài, màu da tái xám
•    Bé ít quấy khóc, tiếng khóc khan, da khô, rốn lồi, thóp rộng, lưỡi to bè và có khi thò ra hai bên, tay chân lạnh
•    Bé bú kém, chậm lên cân

Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ:

•    Chậm phát triển về thể chất: chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao
•    Tinh thần kém phát triển: kém linh hoạt, chậm tiếp thu dẫn đến học hành kém hơn so với bạn bè.

5.    Làm cách nào để phát hiện sớm trẻ bị suy giáp bẩm sinh?


Bé bị suy giáp bẩm sinh chỉ hồi phục và phát triển bình thường khi được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. Nếu phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ không mang lại hiệu quả cao do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hocmon T4 kéo dài không hồi phục. 

Trước đây, trẻ em bị suy giáp bẩm sinh thường chẩn đoán muộn do những trẻ này khi mới sinh ra thường không có dấu hiệu bất thường nào, dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng gây ra chậm phát triển trí tuệ, chậm tăng trưởng. Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh bắt đầu từ những năm 1990. Đây là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh ở trẻ. 
Khi các hocmon tuyến giáp suy giảm, các tế bào đích của cơ thể sẽ báo động lên vùng dưới đồi tiết TRH, TRH tới tuyến yên ở não kích thích tăng tiết TSH, TSH sẽ tới tuyến giáp kích thích sản xuất hocmon giáp. Vì vậy, khi tuyến giáp suy, kiểm tra máu sẽ thấy tăng chỉ số TSH và giảm các chỉ số T3, T4.

Cách tiến hành như sau: sau sinh 48 giờ, tiến hành lấy mẫu máu ở gót chân hay máu tĩnh mạch của trẻ rồi thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH (hiện nay mẫu giấy thấm làm được năm bệnh lý). Nếu kết quả là TSH cao, bác sĩ sẽ tư vấn và hướng dẫn để làm tiếp các xét nghiệm chẩn đoán chuyên biệt, từ đó đưa ra giải pháp theo dõi bệnh và điều trị phù hợp.
Nếu bé không được làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh, cho bé đi khám ngay khi có các dấu hiệu nghi ngờ: bú kém, ít cử động, rốn lồi, vàng da kéo dài, tay chân lạnh, táo bón,…

6.    Điều trị suy giáp bẩm sinh như thế nào?

Vì cơ thể bé thiếu hụt hocmon tuyến giáp, do đó bác sĩ sẽ chỉ định cho bé sử dụng hocmon tuyến giáp tổng hợp, có tên là L-thyroxin. 
Hocmon tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ trong 2 năm đầu đời. Sau 2 tuổi, hocmon này vẫn cần thiết cho cơ thể trưởng thành và phát triển. Do đó, bé cần phải sử dụng thuốc điều trị suốt đời, càng sớm càng tốt. Vì vậy, ba mẹ phải cố gắng đồng hành cùng bé, nhắc nhở, giúp đỡ bé để tạo thói quen dùng thuốc hàng ngày cho bé.

Sử dụng Thyroxin đúng liều hằng ngày sẽ không mang đến nhiều tác dụng phụ. Nhưng nếu trẻ dùng liều Thyroxin quá thấp, sẽ không đạt hiệu quả điều trị, bé vẫn có thể bị suy giáp. Còn nếu uống liều quá cao, trẻ sẽ bị một số tác dụng phụ như tiêu chảy, khó ngủ, tim đập nhanh, mặt đỏ bừng,... Do đó, bố mẹ nên kiểm soát, không để bé tự uống, nên khám và kiểm tra định kỳ để bác sỹ điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp theo cân nặng bé.

Tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng, tất cả các bé sơ sinh sau sinh đều được thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Suy giáp bẩm sinh, Thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn về chuyển hóa Phenylalanine, Galactosemia, song song với sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh. 


                                ThS. BS Lê Hữu Anh Hòa
                              Khoa Nhi - Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng