Công Ty Cổ Phần Bệnh Viện Đa Khoa Hoàn Mỹ Đà Nẵng

Địa chỉ: 291 Nguyễn Văn Linh, phường Thạc Gián, quận Thanh Khê, thành phố Đà Nẵng, Việt Nam.

Điện thoại: (+84) 236 3509 808 Email: contactus.danang@hoanmy.com

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng | Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

06-04-2022

Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết về mặt cấu tạo, cấu trúc được hình thành trên thai nhi trong thai kỳ. Bất cứ ông bố bà mẹ nào cũng mong con mình được sinh ra khỏe mạnh, an toàn, tuy vậy những dị tật khó đoán trong thai kỳ luôn khiến họ phải thấp thỏm, lo âu. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT chính là giải pháp giúp bố mẹ phát hiện các dị tật trong thai kỳ từ rất sớm, chấm dứt nỗi lo về dị tật, mở ra một khởi đầu an toàn cho con. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT? NIPT có thể phát hiện các dị tật nào? Cùng tìm hiểu các thông tin quan trọng về xét nghiệm NIPT trong bài viết dưới đây!

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non invasive prenatal test) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn giá trị cao, dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích các mảnh ADN ngoại bào của thai nhằm phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm tiền sinh NIPT giúp phát hiện và sàng lọc các dị tật nào?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện bất thường lệch bội nhiễm sắc thể giai đoạn sớm của thai kỳ từ 10 tuần tuổi thai, và không có giới hạn trên của tuổi thai.
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:

-    Hội chứng Down (Trisomy 21, xảy ra bởi thêm một phụ nhiễm sắc thể 21)

     + Trẻ sau sinh có khuôn mặt bất thường, các cơ quan, nội tạng không ổn định, trí tuệ phát triển kém,… 

-    Hội chứng Edward (Trisomy 18, xảy ra bởi thêm một phụ nhiễm sắc thể 18 )

     + Trẻ sau sinh có thể có những khiếm khuyết về thể chất như: hở vòm miệng, tay chân biến dạng, các khiếm khuyết về nội tạng,…

-    Hội chứng Patau (Trisomy 13, xảy ra bởi thừa một phụ nhiễm sắc thể 13)

     + Trẻ sau sinh có thể có các khuyết tật về khuôn mặt như: hở hàm ếch, sức môi, điếc, dị dạng tay chân,…

-    Một số hội chứng khác liên quan đến nhiễm sắc thể bất thường X,Y (nhiễm sắc thể giới tính).

Bên cạnh đó, NIPT cũng giúp phát hiện một số bệnh lý di truyền đơn gen của mẹ bầu như: bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh (Thalassemie), bệnh thiếu hụt men G6PD, bệnh lý Phenylketone niệu,...

Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Với xét nghiệm NIPT, thai phụ có thể sàng lọc tiền sinh và phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi:

-    NIPT là xét nghiệm sàng lọc tốt nhất với hội chứng Down (Trisomy 21) với độ nhạy lên đến 99,3%.

-    Độ nhạy đối với hội chứng Edward (thêm NST 18), hội chứng Patau và các hội chứng liên quan bất thường NST giới tính X, Y (hội chứng Turner - thiếu 1 NST giới tính X hoặc Y) lần lượt là 97,4%, 92%, 91% với tỷ lệ dương tính giả rất thấp (dưới 1%).

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

-    Phát hiện sớm dị tật ở thai nhi từ tuần thứ 10: NIPT giúp phát hiện bất thường lệch bội nhiễm sắc thể giai đoạn sớm của thai kỳ - từ 10 tuần tuổi thai, và không có giới hạn trên của tuổi thai.

-    Xét nghiệm không xâm lấn, an toàn và đơn giản: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho thai, kỹ thuật đơn giản (lấy 7-10ml máu mẹ).

-    Cho giá trị chẩn đoán cao: Giá trị phát hiện bất thường lệch bội cao, tỷ lệ dương tính giả rất thấp. 

-    Bất kỳ thai phụ nào cũng có thể lựa chọn NIPT làm phương pháp tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể đầu tay.

-    Hỗ trợ chi phí xét nghiệm trong trường hợp phát hiện bất thường: Trong trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường, cần làm thêm các xét nghiệm xác định, các mẹ bầu sẽ được bệnh viện hỗ trợ kinh phí và tư vấn chi tiết khi làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn xác định khác. 

Những mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?

-    Mẹ bầu >35 tuổi tại thời điểm mang thai;
-    Đã có tiền căn thai kỳ mắc Trisomy 13, 18, 21;
-    Xét nghiệm Combine Test hoặc Tripple Test nguy cơ cao với lệch bội; 
-    Siêu âm sàng lọc hình thái có bất thường liên quan lệch bội; 
-    Cha hoặc mẹ có đột biến trong bộ nhiễm sắc thể tăng nguy cơ mang thai Trisomy 13, 21;
-    Mẹ bầu có nhu cầu tối ưu quá trình tầm soát bất thường cho em bé của mình.

Xét nghiệm NIPT ở đâu tại Đà Nẵng là tốt nhất?

Tại Khoa Phụ Sản – Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đã được triển khai từ năm 2020 và đã giúp nhiều thai phụ và gia đình đánh giá, xác định được những nguy cơ và bất thường trong thai kỳ, từ đó có hướng xử trí phù hợp để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Mẹ an tâm khi sử dụng dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

-    Được tư vấn chi tiết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT bởi đội ngũ y bác sĩ sản phụ khoa giàu kinh nghiệm;
-    Quy trình lấy mẫu và xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012;
-    Kết quả xét nghiệm đảm bảo độ chính xác đến 99,9%. Được bác sĩ chuyên khoa tư vấn trực tiếp và hướng dẫn các bước đi cần thiết nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy yếu tố bất thường trong thai kỳ;
-    Bảo mật thông tin khách hàng 

Gói xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

Các loại xét nghiệm NIPT đang được thực hiện tại phòng khám Sản phụ khoa - Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

-    NIPT 3: Xác định nguy cơ thai nhi có bị tam bội nhiễm sắc thể (NST) 21 (Trisomy 21), 18 (Trisomy 18), (Trisomy 13)

-    NIPT 5: Xác định nguy cơ thai nhi có bị tam bội nhiễm sắc thể (NST) 21 (Trisomy 21), 18 (Trisomy 18), (Trisomy 13) và lệch bội nhiễm sắc thể giới tính bao gồm: (45,X), (47, XXX), (47, XXY)

-    NIPT 24: Xác định nguy cơ thai nhi có bị tam bội nhiễm sắc thể (NST) 21 (Trisomy 21), 18 (Trisomy 18), (Trisomy 13) và tam bội các NST thường khác

Các thai phụ khi đăng ký xét nghiệm các gói NIPT 5 và NIPT 24 được lựa chọn tầm soát miễn phí 9 bệnh lý di truyền đơn gen của mẹ bầu cho thai nhi: 

+ Thalassemie thể Anpha
+ Thalassemie thể Beta
+ Rối loạn chuyển hóa đường galactose (trẻ sinh ra không uống được sữa mẹ và sản phẩm từ sữa)
+ Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein
+ Thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết
+ Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson
+ Vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin
+ Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase 
+ Bệnh Pompe

Nếu có thắc mắc hoặc cần tư vấn về phương pháp và chi phí sàng lọc trước sinh NIPT tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng, vui lòng liên hệ Hotline 02363 991 451 hoặc 0236 3650 676 để được tư vấn chi tiết.

Khoa Phụ Sản 
Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng